Sosteniamo la Ricerca

FATTORI GENETICI NELLA DISPLASIA BRONCOPOLMONARE

Un contributo di 3.258,69 € è stato destinato negli anni 2015-2016 al sostegno della ricerca nel campo della neonatologia; progetto coordinato dal prof. Ferrari

 

STUDIO DELL’ESOMA PER L’IDENTIFICAZIONE DI NUOVI GENI

Nel 2017, un contributo di 10.000€ è stato finalizzato al sostegno della ricerca nel campo della genomica delle malattie polmonari neonatali, con particolare riguardo al progetto dal titolo  ”Studio dell’esoma per l’identificazione di nuovi geni- malattie nelle forme di Distress Respiratorio in età pediatrica”, coordinato dalla Dott.ssa Paola Carrera, referente del Servizio di Genomica per la Diagnostica delle Patologie umane.

 

lettera di accettazione dell’IRCCS Ospedale San Raffaele del 31/10/2017

Nel 2017, l’elargizione dell’associazione Un Respiro Nel Futuro ha contribuito parzialmente alla realizzazione di uno studio genomico il cui obiettivo è l’identificazione di nuovi geni coinvolti nelle forme ereditarie di Distress Respiratorio in età pediatrica.

Nell’Unità di Genomica per la Diagnostica delle Patologie Umane dell’Ospedale San Raffaele, ci occupiamo da molti anni della genetica delle forme ereditarie di deficit del surfettante polmonare, associate sia a forme fatali che severe in età neonatale e pediatrica.

Grazie alle nuove metodiche genomiche, vogliamo eseguire uno studio in alcuni casi selezionati, nei quali abbiamo ipotizzato la presenza di nuove mutazioni genetiche in geni non precedentemente associati a questo gruppo di patologie ereditarie e per i quali attualmente non è stata ancora definita una diagnosi.

Milano 21/10/2017